GSD-IV oftewel Glycogenosis Type IV is erfelijke stofwisselingsziekte die bij Noorse boskatten voor kan komen. Het is een afwijking waarbij overtollige suikers in het lichaam niet op de juiste manier worden opgeslagen.

In gezonde dieren wordt suiker opgeslagen als glycogeen, dat direct beschikbaar is wanneer inspanning geleverd wordt. Het enzym dat hierbij betrokken is, wordt aangeduid met de afkorting GBE. In dieren die lijden aan de afwijking, is GBE niet aanwezig. Hierdoor ontstaat een ophoping in organen zoals de lever. Dit leidt uiteindelijk tot uitval van de organen met de dood als gevolg (daargaan bij de geboorte of wat later, maar steeds voor de leeftijd van ongeveer 14 maanden).
Of een kat deze aandoening al dan niet heeft of vererft, kan via een DNA test worden vastgesteld.

Lees meer...

PKdef is de afkorting van pyruvaatkinasedeficiëntie.
Pyruvaat Kinase (PK) is een enzym dat essentieel is voor de energieproductie in rode bloedcellen. Bij lijders is dit enzym afwezig, waardoor rode bloedcellen versneld afgebroken worden. De afwijking kenmerkt zich door bloedarmoede.
Of een kat deze aandoening al dan niet heeft of vererft, kan via een DNA test worden vastgesteld.

Lees meer...

Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke hartziekte die bij (Noorse bos)katten voor kan komen. Een kat kan geboren worden met een genetische aanleg voor HCM maar óf, wanneer en in welke mate de kat HCM ontwikkelt is van vele andere factoren afhankelijk.
Door middel van een echocardiografisch onderzoek met kleurendoppler kan worden onderzocht of het hart op het moment van het onderzoek afwijkingen vertoont. Voor de HCM variant die bij de Noorse boskat voorkomt is (nog) geen DNA-test beschikbaar.

Lees meer...

Polycystic Kidney Disease (PKD) is erfelijke nierziekte. Katten met PKD hebben in beide nieren meerdere cystes (= met vocht gevulde holtes). Zowel het aantal cystes als de omvang van de cystes zal toenemen met het ouder worden van de kat. Uiteindelijk zal er chronisch nierfalen optreden.
Door middel van een echo kan de kat op een leeftijd van ongeveer 9 maanden voor 91% zekerheid worden gediagnosticeerd. Voor de PKD variant die voorkomt bij de Noorse boskat is (nog) geen DNA-test beschikbaar.

Lees meer...

Chronische Interstitiële Nefritis (CIN) is een ander woord voor schrompelnier. Door ontstekingsreacties in de nieren ontstaat er bindweefsel en dit zal de nieren doen samentrekken, verschrompelen. De nieren zullen kleiner worden dan zij voorheen waren en een afwijkende weefselstructuur vertonen. Uiteindelijk zal er chronisch nierfalen optreden. De ziekte kan door diverse oorzaken ontstaan, een erfelijke aanleg is er daar één van. Ook bij Noorse boskatten kan deze erfelijke variant voorkomen.

Door middel van een echografisch onderzoek kan worden onderzocht of de nieren op het moment van het onderzoek afwijkingen vertonen en aanleiding geven tot verder onderzoek (bijvoorbeeld het bepalen van de nierwaarden in het bloed). Er ontbreken echter normen voor normaalwaarden voor de echografie van CIN bij katten (wat gemiddeld genomen de grootte en opbouw van de nieren zijn). Ook is pas bij microscopisch onderzoek van weefsel met zekerheid vast te stellen of er afwijkingen in het weefsel zichtbaar zijn, iets als onregelmatig oppervlak van de nieren is namelijk pas in het eindstadium van CIN zichtbaar. Het mag echter voor zich spreken dat het afnemen van nierbiopten ten behoeve van het uitvoeren van periodieke routineonderzoeken in het kader van fokprogramma's te ver gaat.
Het standaard testen op CIN via echografie heeft dus wel zin, met dien verstande dat de uitslag enkel betrouwbaar is in het geval van een vergevorderd stadium van CIN.

Lees meer...

GSD-IV oftewel Glycogenosis Type IV is erfelijke stofwisselingsziekte die bij Noorse boskatten voor kan komen. Het is een afwijking waarbij overtollige suikers in het lichaam niet op de juiste manier worden opgeslagen.

In gezonde dieren wordt suiker opgeslagen als glycogeen, dat direct beschikbaar is wanneer inspanning geleverd wordt. Het enzym dat hierbij betrokken is, wordt aangeduid met de afkorting GBE. In dieren die lijden aan de afwijking, is GBE niet aanwezig. Hierdoor ontstaat een ophoping in organen zoals de lever. Dit leidt uiteindelijk tot uitval van de organen met de dood als gevolg (daargaan bij de geboorte of wat later, maar steeds voor de leeftijd van ongeveer 14 maanden).
Of een kat deze aandoening al dan niet heeft of vererft, kan via een DNA test worden vastgesteld.

Lees meer...

PKdef is de afkorting van pyruvaatkinasedeficiëntie.
Pyruvaat Kinase (PK) is een enzym dat essentieel is voor de energieproductie in rode bloedcellen. Bij lijders is dit enzym afwezig, waardoor rode bloedcellen versneld afgebroken worden. De afwijking kenmerkt zich door bloedarmoede.
Of een kat deze aandoening al dan niet heeft of vererft, kan via een DNA test worden vastgesteld.

Lees meer...

Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een erfelijke hartziekte die bij (Noorse bos)katten voor kan komen. Een kat kan geboren worden met een genetische aanleg voor HCM maar óf, wanneer en in welke mate de kat HCM ontwikkelt is van vele andere factoren afhankelijk.
Door middel van een echocardiografisch onderzoek met kleurendoppler kan worden onderzocht of het hart op het moment van het onderzoek afwijkingen vertoont. Voor de HCM variant die bij de Noorse boskat voorkomt is (nog) geen DNA-test beschikbaar.

Lees meer...

Polycystic Kidney Disease (PKD) is erfelijke nierziekte. Katten met PKD hebben in beide nieren meerdere cystes (= met vocht gevulde holtes). Zowel het aantal cystes als de omvang van de cystes zal toenemen met het ouder worden van de kat. Uiteindelijk zal er chronisch nierfalen optreden.
Door middel van een echo kan de kat op een leeftijd van ongeveer 9 maanden voor 91% zekerheid worden gediagnosticeerd. Voor de PKD variant die voorkomt bij de Noorse boskat is (nog) geen DNA-test beschikbaar.

Lees meer...

Chronische Interstitiële Nefritis (CIN) is een ander woord voor schrompelnier. Door ontstekingsreacties in de nieren ontstaat er bindweefsel en dit zal de nieren doen samentrekken, verschrompelen. De nieren zullen kleiner worden dan zij voorheen waren en een afwijkende weefselstructuur vertonen. Uiteindelijk zal er chronisch nierfalen optreden. De ziekte kan door diverse oorzaken ontstaan, een erfelijke aanleg is er daar één van. Ook bij Noorse boskatten kan deze erfelijke variant voorkomen.

Door middel van een echografisch onderzoek kan worden onderzocht of de nieren op het moment van het onderzoek afwijkingen vertonen en aanleiding geven tot verder onderzoek (bijvoorbeeld het bepalen van de nierwaarden in het bloed). Er ontbreken echter normen voor normaalwaarden voor de echografie van CIN bij katten (wat gemiddeld genomen de grootte en opbouw van de nieren zijn). Ook is pas bij microscopisch onderzoek van weefsel met zekerheid vast te stellen of er afwijkingen in het weefsel zichtbaar zijn, iets als onregelmatig oppervlak van de nieren is namelijk pas in het eindstadium van CIN zichtbaar. Het mag echter voor zich spreken dat het afnemen van nierbiopten ten behoeve van het uitvoeren van periodieke routineonderzoeken in het kader van fokprogramma's te ver gaat.
Het standaard testen op CIN via echografie heeft dus wel zin, met dien verstande dat de uitslag enkel betrouwbaar is in het geval van een vergevorderd stadium van CIN.

Lees meer...